病例分享：罕见左眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

边缘化开放性脉络膜线粒体剧增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多表现为单眼脉络膜线粒体色素沉着出血。近日，新泽西州阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一事例罕见的眼睛边缘化开放性脉络膜线粒体剧增出血，相关引述于 2016 年发表在 Retinal Cases Simon Brief Reports 杂志。

患儿女同开放性恋，24 岁，亚裔新泽西州人，无主诉症状，既往无小腿营养不良史。神经外科体检发现眼睛后极部色素沉着。眼睛听觉 20/30，眼压经常开放性。无白癜风和全身恶开放性，眼前节经常开放性，无葡萄膜光和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的头色素沉着出血，额头 3 点钟正向也可见一直径较小的头色素沉着出血（由此可知 1）。地中 OCT 发现眼睛相对来说的脉络膜增生，脑部层无相对来说异常（由此可知 2）。

由此可知 1 为地中照相：额头 3 点钟（左由此可知）和右眼 8 点钟（由此可知例）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫开放性色素沉着出血

由此可知 2 为地中 OCT 由此可知表：眼睛脉络膜增生，脑部层经常开放性

脉络膜线粒体剧增出血无需考虑的比对诊断以外：眼球头变病或眼皮肤头变病，弥漫开放性脉络膜头色素瘤，眼睛弥漫开放性葡萄膜线粒体骨髓以及本文提到的边缘化开放性脉络膜线粒体剧增。

由于患儿多无主诉症状，仅通过神经外科体检发现异常，目前文献引述的单眼边缘化开放性脉络膜线粒体剧增病事例较少，眼睛出血仅有 4 事例，两事例为拉丁美洲人，两事例为白种人，均为 43～60 岁。本文引述的患儿为最年青的亚裔患儿。未来还无需要更为多的临床研究和组织病理研究进一步了解该病的发生发展，以及是否会增加葡萄膜头色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁